Ciobanu Alexandra

Anastasia s-a nascut la data de 11.10.2016 totul a decurs perfect pana la varsta de 2 luni pe data de 18.12.2016 cand si-au facut aparitia crizele partiale complexe (10 in acea zi) am ajuns de urgenta la npi unde a urmat tratament de prima linie pentru epilepsie,a doua zi a inceput cu spasme infantile(sindromul west) + crizele partiale.

Diagnosticul ei este de encefalopatie epileptica,sindromul west,rett atipic si suspecta de mutatia genetica CDKL5.

Anastasia pana in momentul de fata a urmat toate protocoalele posibile pentru spasme infantile. ACTH, vigabatrin, predinsolon, acidvalproic, klobazam, nitrazepam, levetiracetam, topiramat, sulthiame, methylpredinsolon, cannabidiol, dieta ketogenica, schema pentru anumite boli metabolice cum ar fi vitamina b6, piridoxal fosfat, biotina, acid folic, acid folinic, l-serina etc. Dar nici un medicament nu a reusit sa ii opreasca spasmele.

De un an de zile ne luptam impotriva acestor spasme, dar se pare ca nu vor sa cedeze. In iunie 2017 am decis sa plec cu ea in Germania cu speranta ca tehnologia de acolo ne va aduce pe drumul cel bun, dar nu a fost asa. Toate analizele metabolice, RMN (Anastasia are 3 RMN-uri deja 1,5 tesla, 3 tesla si ultimul 7 tesla in Germania), neurotrasmitatori, punctie lombara nu arata nici o afectiune.

Tratamentul experimental cu cannabidioil a ajutat-o enorm pe partea cognitiva, dar nu si pe partea crizelor din pacate... A facut un panel trio exom de genetica, dar acel panel nu include deletii si duplicatii ale genelor si a iesit relativ ok.

Un panel care contine aceste deletii si duplicatii este foarte scump (6334 de euro) si nu ne permitem (tinand cont ca toate costurile pe care le avem cu ea pe luna, tratamente, controale, recuperari sunt enorme pentru o familie de rand). Daca am reusi sa descoperim mutatia genei de CDKL5 ar exista cateva tratamente care ar putea imbunatati situatia ei cum ar fi tratamentul cu Ataluren sau chiar gilenya, dar avem nevoie de rezultate.

Anastasia are crize in fiecare zi (spasme infantile, crize partiale generalizate cu durata de pana la 20 de minute, crize atone si crize absente). O mama poate intelege cel mai bine situatia in care ma aflu si durerea pe care o port in suflet.

[ Show more ]
Galantomi:

1

Donatii:

37

Suma:

4,168 RON

Evenimente fundraising

In beneficiul: Ciobanu Alexandra

Prin galantom.ro îți poți îndemna prietenii care vor să iți cumpere un cadou de ziua ta să facă în schimb o donație pentru una dintre cauzele beneficiare cu care tu simți că rezonezi. Principiul este simplu și vechi decând lumea: "Dar din dar se face Rai" :).

4,168 RON

Suma:

3

Galantomi:
37 Donatii

Pagini fundraising

Cadoul meu: zambete de bebelusi

In fiecare an, de ziua mea, imi dau seama ca sunt ok. OK, adica am toate motivele sa fiu fericita. Pentru ca nu pot da din binele sau fericirea mea al

1,000 RON Target
755 RON Suma
4 Donatii
75.5% Complete

Cel mai frumos cadou de ziua mea

Nimic nu e mai frumos decât să împarți bucuria cu cei care au nevoie de ajutor. Anul acesta am hotărât să îmi dăruiesc ziua de naștere unei

500 RON Target
0 RON Suma
0 Donatii
0% Complete

Cel mai frumos cadou de ziua mea

Desi faptele bune nu au nevoie de ocazii deosebite, bucuria de a darui m-a determinat ca si anul acesta sa imi ofer ziua de nastere unei sufletel care

3,000 RON Target
3,413 RON Suma
33 Donatii
100% Complete